全球第一例 5岁女孩体内少51个基因！

全球首例罕见病例介绍：五岁女孩体内缺失51个基因！在澳大利亚墨尔本，一个年仅五岁的小女孩正面临着世界医学史上未曾遭遇的挑战。她，成为了全球唯一记录在案的患者，体内第7条染色体上神秘地缺失了51个基因。这种独一无二的病症，因其绝无仅有的特性，至今尚未被命名。

这位名叫艾薇的小女孩，生活在墨尔本的一个普通家庭。她的母亲珀尔透露，艾薇在仅仅16个月大的时候就被确诊患有一种罕见的遗传症候群。此刻，他们正面临着巨大的挑战，因为全球范围内没有任何其他病例可供参考，更没有任何特定的治疗方法。

珀尔痛苦地表示，即使是最强大的搜索引擎Google，也无法提供更多关于这种疾病的资讯。艾薇的基因缺陷影响到了她的脊柱生长，可能导致脊髓栓塞。这不仅影响了她的生长发育，还使得她的语言功能发展迟缓。这个年幼的女孩，已经经历了无数的磨难。

据皇家儿童医院的医生透露，艾薇是医院的常客。她的小小年纪，已经接受了六次手术，其中两次是针对脊柱的。面对这样的困境，艾薇和她的家人将在19日参加儿童未知疾病日，希望能够引起公众对儿童未知疾病的关注和重视。

这个全球独一无二的女孩，她的故事让人们深感震撼。她的遭遇提醒我们，人类的基因世界仍然隐藏着无数未知的秘密。在这个科技日益发展的时代，我们仍然面临着许多未知的挑战。让我们共同关注艾薇的遭遇，关注儿童未知疾病，为人类基因奥秘贡献一份力量。