小孩生殖器水肿怎么办

在生活的微小细节中，我们可能会忽视一些罕见的病症信号。例如，反复发生的局部皮下或黏膜水肿，这或许是遗传性血管性水肿的警示。这是一种罕见的常染色体显性遗传病，在任何年龄段都可能发生，尤其多见于儿童期和少年期。患者常会感到腹痛、恶心呕吐，血清中的C1酯酶抑制物水平降低，这一切常常伴随着家族史。尤其值得注意的是，当症状表现为喉头水肿时，情况会变得极为危急，甚至可能致命。

在全球范围内，遗传性血管性水肿的患病率约为五万分之一。其主要症状包括局部皮下或黏膜水肿，可能影响到颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道以及喉部。由于大多数患者的发作无法预测，一旦发病，往往呈现中重度症状。尤其当病情表现为喉部水肿时，如果抢救不及时，患者可能会在短短几个小时内因窒息而失去生命。据统计，在我国，有58.9%的遗传性血管性水肿患者经历过喉头水肿，这也是导致患者死亡的主要原因之一。

北京协和医院变态反应科的支玉香教授指出，过去，对于遗传性血管性水肿的急性发作，国内缺乏针对性的治疗药物。患者主要依靠输注冻干的新鲜血浆来消退水肿，但血浆本身含有的缓激肽也存在加重水肿的风险。幸运的是，2018年，遗传性血管性水肿被纳入我国的《第一批罕见病目录》，针对该病急性发作的治疗药物醋酸艾替班特注射液也被列入了《第一批临床急需境外新药名单》。最近，醋酸艾替班特注射液通过了国家药监局的审批，填补了我国在遗传性血管性水肿急性发作针对性治疗领域的空白。

醋酸艾替班特是一种强力的选择性的缓激肽B2受体拮抗剂，它的原理是抑制缓激肽增多所导致的皮肤、胃肠道、呼吸道黏膜水肿，从而治疗急性遗传性血管水肿发作。它能快速缓解症状，缩短发作时间，降低发作的风险和严重程度。更值得一提的是，患者在接受医务人员的皮射技术培训后，可以像糖尿病患者使用胰岛素一样实现自我给药，而无需再依赖输注冻干的新鲜血浆来消退水肿。这无疑为遗传性血管性水肿的患者带来了希望与便利。